ഇന്ന് അവള്‍ക്ക് രണ്ടര വയസുണ്ട്. പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന നാഡീ പേശി വൈകല്യങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമായ സ്‌പൈനല്‍ മസ്‌കുലര്‍ അട്രോഫി(എസ്.എം.എ)കളില്‍ ഒന്നിന്റെയും ലക്ഷണങ്ങള്‍ അപകടകരമായ നിലയില്‍ അവളില്‍ ഇപ്പോള്‍ കണ്ടെത്താനായില്ല. ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ ഇരിക്കുമ്പോള്‍ തന്നെ ഈ രോഗത്തിനു ചികിത്സ തേടുന്ന ആദ്യ വ്യക്തിയായി ആ കുട്ടി മാറി.

ഗര്‍ഭാവസ്ഥയുടെ അവസാന നാളുകളില്‍ അമ്മയും ജനിച്ചശേഷം കുട്ടിയും അമ്മയുടെ ജനിതക കോശങ്ങളിലെ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ പരിഹരിക്കാനാവശ്യമായ മരുന്നുകള്‍ കഴിച്ചു. ചികിത്സയിലെ ഫലങ്ങള്‍ കഴിഞ്ഞ ആള്ച ന്യൂ ഇംഗ്ലണ്ട് ജേണല്‍ ഓഫ് മെഡിസിന്‍ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു.

എസ്.എം.എയെന്നത് ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നാഡീകോശങ്ങളെ ബാധിക്കുകയും പേശികളുടെ ബലഹീനതയിലേക്കു നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് കഴിഞ്ഞാല്‍, ശൈശവാവസ്ഥയില്‍ ഏറ്റവും സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന രണ്ടാമത്തെ ഗുരുതരമായ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് എസ്.എം.എ. 10,000 കൂട്ടികള്‍ ജനിക്കുമ്പോള്‍ ഒരാള്‍ക്ക് ഈ അവസ്ഥയുടെ ഏതെങ്കിലും ഒരു രൂപമുണ്ടാകും. മോട്ടോര്‍ ന്യൂറോണ്‍ ജീനായ എസ്.എം.എന്‍1 ലെ മ്യൂട്ടേഷനുകള്‍ മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ പ്രധാനമായും ഉണ്ടാകുന്നത്.

ജനിച്ചശേഷം കുട്ടിക്കു നല്‍കുന്ന റിസ്സിപ്പാം എന്ന തുള്ളി മരുന്ന് ഗര്‍ഭാവസ്ഥയുടെ അവസാനഘട്ടത്തില്‍ അമ്മയ്ക്കു ആറാഴ്ചക്കാലത്തോളം നല്‍കികൊണ്ടാണ് ഇവിടെ ചികിത്സിച്ചത്. മാതാപിതാക്കളുടെ മുന്‍കാല എസ്എംഎ അവസ്ഥ കൂടി പരിഗണിച്ചായിരുന്നു ഇത്.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here